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Genética 101

El genoma es el conjunto del material genético que heredamos de nuestros padres y se suele analizar en tres áreas porque cada una nos cuenta historias complementarias sobre los antepasados de una persona:

  1. Cromosomas autosomales
  2. Cromosomas sexuales
  3. ADN mitocondrial

Los 22 cromosomas llamados autosomas se encuentran en pares, ya que heredamos una copia de la madre y otra del padre. Por lo tanto el perfil genético derivado de los autosomas es una combinación de nuestros antepasados tanto maternos como paternos y se caracteriza por permitir la mezcla de múltiples linajes ancestrales que se remontan miles de años atrás. Esta mezcla es una de las grandes fuentes de la diversidad humana que observamos hoy en día.

Existen otras dos partes del genoma que se heredan sin experimentar mezcla entre linajes. Se tratan del ADN mitocondrial que se hereda exclusivamente por vía materna y del cromosoma Y que se hereda por vía paterna, en el caso de los varones. Este material genético también acumula cambios (mutaciones) a lo largo del tiempo y según la combinación de estas mutaciones a cada persona se le asigna un haplogrupo. Sin embargo, al no mezclarse con el material genético de otros ancestros, se puede rastrear el origen geográfico de las mutaciones y así trazar la ruta migratoria de los ancestros maternos y paternos de cada persona desde que apareció la especie humana. En este sentido todos somos mutantes y todos somos migrantes.

¿De dónde venimos los humanos?

Todos los humanos compartimos un origen común en algún lugar del sureste de África donde se originó nuestra especie hace aproximadamente 200 mil años. A partir de un ancestro común, el cual compartimos todos los primates (incluyendo humanos, chimpancés, gorilas, orangutanes, etc), nuestra especie se empezó a diferenciar y adquirió características anatómicas y cognitivas que la distinguen del resto. A este grupo se le conoce como población de humanos modernos. Durante miles de años los humanos modernos permanecieron en África, pero hace aproximadamente 70 mil años un grupo salió de ese continente en busca de nuevas tierras y fue así como se empezó a poblar el mundo. Las evidencias antropológicas apuntan a que la salida de África ocurrió por el Medio Oriente y que, siguiendo una ruta costera, los humanos llegaron hasta el sureste Asiático e incluso Australia y Melanesia hace aproximadamente 50-60 mil años.

Los humanos modernos, al salir de África, se dirigieron a Europa y hacia el Centro y Este de Asia, donde se encontraron con los Neandertales. Para ese momento, los Neandertales ya habían salido de África y habitaban gran parte de Eurasia desde hacía 400 mil años atrás. La última gran migración ocurrió hace aproximadamente 15-20 mil años cuando un grupo de humanos cruzó desde Siberia por el estrecho de Bering hacia el continente Americano y pobló de Norte a Sur todo el continente hasta llegar a la Patagonia.

¿Qué es ancestría genética?

Durante este recorrido de grandes migraciones, pasaron muchas generaciones y en cada una de ellas, han ocurrido mutaciones en nuestro material genético que se transmiten a los hijos, quienes a su vez transmiten nuevas mutaciones a sus descendientes y así sucesivamente. Se ha estimado que en cada generación aparecen aproximadamente 60 mutaciones nuevas en cada individuo. Esta serie de cambios han hecho que las poblaciones humanas sean diferentes y es una de las principales fuentes de la diversidad que observamos hoy en día. Estos cambios genéticos han quedado registrados en la secuencia de ADN de cada individuo y al comparar un gran número de individuos podemos identificar el origen de cada una de sus mutaciones. También se pueden detectar eventos de mezcla y calcular las proporciones en que cada población ancestral contribuye en el perfil genético de cada individuo. Es a este concepto que llamamos ancestría genética.

América Latina es una región en donde ha ocurrido una gran cantidad de mezcla genética en los últimos 500 años debido al contacto de poblaciones de diversos continentes que llevaban miles de años aisladas tras regiones del mundo y por lo tanto genéticamente diferenciadas. Las mayores contribuciones genéticas a la población latinoamericana provienen de poblaciones indígenas de América, que a su vez albergan una gran diversidad étnica, lingüística y arqueológica, así como de poblaciones Europeas y Africanas. Sin embargo, también hay una presencia importante de componentes ancestrales de orígenes muy diversos dada la intensa migración que acompañó el proceso de colonización en México, en el resto de América Latina y en otras regiones del mundo, que a su vez se han conectado mucho más fácilmente en la era moderna donde los viajes intercontinentales son más frecuentes y sencillos.

Es así como ahora con herramientas genéticas puedes descubrir tu historia ancestral y conocer a detalle las raíces que conforman el mosaico de diversidad que llevas dentro.

¿Qué implicaciones tiene conocer tu ancestría genética?

La historia familiar contada por registros genealógicos generalmente se remonta a unas pocas generaciones. En la mayoría de los casos, perdemos la pista más allá de los abuelos o tatarabuelos. Sin embargo, el ADN guarda un registro histórico de todos los ancestros que han contribuido a la mezcla que hace única a cada persona. Aunque no sepamos quienes fueron específicamente estos ancestros, podemos identificar su origen mediante similitudes genéticas entre tu muestra y los descendientes de poblaciones ancestrales de todo el mundo, las cuales utilizamos como referencia. De esta manera, podemos calcular la proporción de cada uno de estos componentes ancestrales en tu ADN, es decir, estimar tu ancestría genética.

El conocer estas raíces genéticas puede ayudar a recuperar historias que de otra manera no han dejado registro alguno. Esto es más común en regiones con alto grado de mestizaje como México y América Latina, en donde los ancestros de la población actual provienen de regiones distantes del mundo y cuyo registro se ha diluido en la noción generalizada de que la mezcla puede llegar a borrar nuestras raíces. Sin embargo, con estos análisis genéticos de alta resolución podemos identificar los orígenes de cada persona dentro de sus raíces indígenas de América, de Europa, de África o de cualquier otra región del mundo. Por ejemplo, la mayoría de los mexicanos tenemos contribución indígena y ahora, gracias a nuestro detallado panel de referencia, podemos saber de cuales poblaciones ancestrales la hemos heredado.

Es muy importante distinguir que las poblaciones utilizadas en este análisis son sólo una referencia para aproximar tu muestra de ADN al grupo ancestral con mayor semejanza y hemos hecho un esfuerzo para lograr que dicha aproximación sea lo más precisa posible. Sin embargo, es virtualmente imposible contar con la representación de todas las posibles poblaciones ancestrales del mundo, de tal manera que una asignación de cierto porcentaje a un grupo ancestral específico (por ejemplo Pima) también puede ser compatible con otros ancestros similares de la misma región (como Yaqui o Mayo o algún otro grupo indígena del Norte de México que no esté representado en nuestro panel de referencia). De esta manera, la ancestría genética también es una herramienta muy poderosa para contribuir a la identidad de los individuos y las poblaciones. Sin embargo, ningún porcentaje de ancestría define la pertenencia o identificación con determinado grupo étnico ni es el papel de ninguna prueba genética el determinarlo. Creemos que dicha autodeterminación responde a múltiples factores sociales, lingüísticos y culturales y que es una decisión individual de cada persona. Con esta prueba simplemente pretendemos ofrecer una herramienta para acercar los avances de las ciencias genómicas al público en general y permitir que cada quien conozca más acerca de sus propias raíces y de la diversidad que nos hace únicos.

Detrás de...

Detrás de la prueba genética de SOMOS trabaja un equipo de expertos en genómica de poblaciones humanas con amplio reconocimiento internacional…

Investigación

La información genética contenida en el genoma puede ser informativa de muchos más aspectos además de la ancestría, que contribuyen a que cada persona sea única. Por ejemplo, es posible evaluar el riesgo a ciertas enfermedades o rasgos…

Cómo Funciona

Todo empieza en las células que se pueden recuperar de tu muestra de saliva y que contienen tu información genética. El primer paso de nuestro análisis es extraer y aislar el ADN de tus células. Estas moléculas son luego amplificadas…

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