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¿Cómo Funciona?

Todo empieza en las células que se pueden recuperar de tu muestra de saliva y que contienen tu información genética. El primer paso de nuestro análisis es extraer y aislar el ADN de tus células. Estas moléculas son luego amplificadas, es decir, se hacen muchas copias. Este proceso es importante para asegurarnos que tenemos tu información con la más alta calidad y cantidad posible, libre de cualquier contaminación.

El ADN es colocado sobre una lámina de vidrio, llamado microarreglo, que tiene las sondas de ADN que corresponden a los 700,000 polimorfismos de un sólo nucleótido (en inglés SNPs) de la plataforma GSA de Illumina. Tu información es contrastada contra las sondas del microarreglo, lo que nos permite determinar tu genotipo para cada uno de esos SNPs. Estos son los datos que finalmente usamos para determinar tu ancestría genética y tus linajes uniparentales.

Para calcular tus porcentajes de ancestría, ensamblamos un panel de referencia de datos genéticos públicos de poblaciones alrededor del mundo, que representan la diversidad genética a nivel continental. Estas poblaciones son:

  • África del Norte: Marruecos
  • África del Este: Bantú, Kenia
  • África del Oeste: Mende, Sierra Leona & Yoruba, Nigeria
  • Europa del Suroeste: España, Francia, Italia
  • Europa del Oeste: Inglaterra, Escocia, CEU
  • Europa del Este: Hungría, Rumanía
  • Europa del Noroeste: Lituania, Rusia
  • Europa del Norte: Finlandia
  • Judíos: Judíos Ashkenazi & Judíos Sefardí
  • Medio Oriente: Líbano, Siria, Turquía
  • Asia del Sur: Gujarati, India & Telugu, India
  • Asia del Este: Han, China & Japón
  • Asia del Sureste: Kinh, Vietnam & Camboya
  • Oceanía: Papúa Nueva Guinea & Melanesia

Nuestra prueba de ancestría se diferencia de otras pruebas comerciales en que incluimos poblaciones latinoamericanas y te proporcionamos cuanto de tu genoma se parece a estas poblaciones:

  • América del Norte: Pima, Zapoteca, Nahua, Maya
  • Amazonas: Karitiana, Brasil & Surui, Brasil
  • Andes: Quechua, Perú & Aymara, Perú

Al comparar tus genotipos con los del panel de referencia, se puede asignar una ancestría a cada uno de tus SNPs y calcular un porcentaje de ancestría para todo tu genoma. Es importante notar que, aunque los métodos que usamos son robustos y tienen un mínimo margen de error, los estimados que presentamos son aproximaciones y son dependientes del panel de referencia en este análisis. Asimismo, estos porcentajes no deben de ser interpretados como pertenencia directa a las poblaciones usadas como referencia, ya que sólo representan cuánto de tu genoma se parece a las poblaciones usadas en el análisis y no implica que tengas fenotipos ni características culturales de ellas.

Finalmente, en el microarreglo GSA hay SNPs específicos que se encuentran en el ADN mitocondrial y en el cromosoma Y. Usamos las posiciones de tu genoma mitocondrial, que son diferentes al genoma de referencia y una base de datos para determinar tu linaje/haplogrupo materno. En el caso específicos de los hombres, con los SNPs del cromosoma Y, examinamos qué sitios son informativos para definir tu haplogrupo paterno.

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